Заболевание;Система организма
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия, вариант 1 (ген L2HGDH);Нервная система
Амавроз Лебера (дистрофия пигментного эпителия сетчатки) (ген RPE65);Зрительная система
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (ген EDA), вариант 1;Кожа
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (ген EDA), вариант 2;Кожа
Аномалия Мея–Хегглина (ген MYH9);Кроветворная система
Атаксия (ген HACE1);Нервная система
Афибриногенемия (ген FGA);Кроветворная система
Ахроматопсия (дневная слепота), тип 2 (ген CNGA3) вариант 1;Зрительная система
Ахроматопсия (дневная слепота), тип 2 (ген CNGA3) вариант 2;Зрительная система
Ахроматопсия (дневная слепота), тип 3 (ген CNGB3);Зрительная система
Бета-маннозидоз, вариант 1 (ген MANBA);Нервная система
Бета-маннозидоз, вариант 2 (ген MANBA);Нервная система
Болезнь Александера (фибриноидная лейкодистрофия) (ген GFAP);Нервная система
Болезнь Виллебранда, тип 1 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Виллебранда, тип 2, вариант 1 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Виллебранда, тип 2, вариант 2 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Виллебранда, тип 3, вариант 1 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Виллебранда, тип 3, вариант 2 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Виллебранда, тип 3, вариант 3 (ген VWF);Кроветворная система
Болезнь Вильсона (врожденный медный токсикоз) (ген ATP7B);Обмен веществ
Болезнь Штаргардта (ген ABCA4);Зрительная система
Брахицефалия (ген BMP3);Скелет
Буллезный дистрофический эпидермолиз, вариант 1 (ген COL7A1);Кожа
Буллезный дистрофический эпидермолиз, вариант 2 (ген COL7A1);Кожа
Буллезный эпидермолиз (ген PKP1);Кожа
Веррукозные эпидермальные кератиноцитарные невусы, вариант 1 (ген NSDHL);Кожа
Веррукозные эпидермальные кератиноцитарные невусы, вариант 2 (ген NSDHL);Кожа
Врождённая стационарная ночная слепота (ген LRIT3);Зрительная система
Врожденный гипотиреоз с зобом (ген SLC5A5);Эндокринная система
Врожденный гипотиреоз с зобом, вариант 1 (ген TPO);Эндокринная система
Врожденный гипотиреоз с зобом, вариант 2 (ген TPO);Эндокринная система
Врожденный гипотиреоз с зобом, вариант 3 (ген TPO);Эндокринная система
Врожденный гипотиреоз с зобом, вариант 4 (ген TPO);Эндокринная система
Ганглиозидоз GM1, вариант 1 (ген GLB1);Нервная система
Ганглиозидоз GM1, вариант 2 (ген GLB1);Нервная система
Ганглиозидоз GM2, тип I (ген HEXA);Нервная система
Ганглиозидоз GM2, тип II (ген HEXB);Нервная система
Гемофилия A, вариант 1 (ген F8);Кроветворная система
Гемофилия A, вариант 2 (ген F8);Кроветворная система
Гемофилия A, вариант 3 (ген F8);Кроветворная система
Гемофилия A, вариант 4 (ген F8);Кроветворная система
Гемофилия B, вариант 1 (ген F9);Кроветворная система
Гемофилия B, вариант 2 (ген F9);Кроветворная система
Гемофилия B, вариант 3 (ген F9);Кроветворная система
Гемофилия B, вариант 4 (ген F9);Кроветворная система
Гиперурикозурия (ген SLC2A9);Выделительная система
Гиперэкплексия, вариант 1 (ген SLC6A5);Нервная система
Гипокаталазия (Акаталаземия) (ген CAT);Обмен веществ
Гипомиелинизация (Синдром дрожащего щенка) (ген FNIP2);Нервная система
Гипоплазия мозжечка (ген VLDLR);Нервная система
Гипотрихоз, вариант 1 (ген SGK3);Кожа
Гипотрихоз, вариант 2 (ген SGK3);Кожа
Гипофизарная карликовость (ген LHX3);Скелет
Гипофизарная карликовость (ген POU1F1);Скелет
Гипофосфатазия (ген ALPL);Скелет
Гликогеноз, тип Ia (ген G6PC);Обмен веществ
Гликогеноз, тип II (ген GAA);Обмен веществ
Гликогеноз, тип IIIa (ген AGL);Обмен веществ
Гликогеноз, тип VII (Недостаточность фосфофруктокиназы) (ген PFKM);Обмен веществ
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) (ген GALC);Нервная система
Дварфизм (ген COL11A2);Скелет
Дварфизм (карликовость) (ген PRKG2);Скелет
Дварфизм (карликовость), недостаток гормона роста (ген GH1);Эндокринная система
Дегенеративная миелопатия (ген SOD1);Нервная система
Дегенерация коры мозжечка (ген SNX14);Нервная система
Дегенерация мозжечка, воспалительная миопатия (ген SLC25A12);Мускулатура
Дентально-скелетно-ретинальная аномалия (ген MIA3);Скелет
Дефицит миелопероксидазы (ген MPO);Кроветворная система
Дефицит прекалликреина (ген KLKB1);Кроветворная система
Дефицит сукцинат-полуальдегид дегидрогеназы (ген ALDH5A1);Нервная система
Дилатационная кардиомиопатия (ген PLN);Сердечно-сосудистая система
Дисплазия сетчатки (ген NDP);Зрительная система
Дисплазия сетчатки (Окулоскелетная дисплазия), тип 1, вариант 1 (ген COL9A3);Скелет
Дисплазия сетчатки (Окулоскелетная дисплазия), тип 1, вариант 2 (ген COL9A3);Скелет
Доброкачественная ювенильная эпилепсия (ген LGI2);Нервная система
Желудочковые аритмии и внезапная смерть (ген C20H19orf70);Сердечно-сосудистая система
Залом хвоста (ген DVL2);Скелет
Заячья губа, может сопровождаться волчьей пастью (ген ADAMTS20);Скелет
Злокачественная гипертермия (ген RYR1);Обмен веществ
Ихтиоз (ген ABHD5);Кожа
Ихтиоз (ген ASPRV1);Кожа
Ихтиоз (ген NIPAL4);Кожа
Ихтиоз (ген PNPLA1);Кожа
Ихтиоз (ген SLC27A4);Кожа
Кардиомиопатия и ювенильная смертность (ген YARS2);Сердечно-сосудистая система
Катаракта, ранняя (ген HSF4);Зрительная система
Кистозная почечная дисплазия и фиброз печени (ген INPP5E);Выделительная система
Кожная красная волчанка (ген UNC93B1);Иммунная система
Коллапс, вызываемый физическими нагрузками (ген DNM1);Нервная система
Краниомандибулярная остеопатия, вариант 1 (ген LC37A2);Скелет
Краниомандибулярная остеопатия, вариант 2 (ген LC37A2);Скелет
Ксантинурия, тип I (ген XDH);Выделительная система
Ксантинурия, тип II, вариант 1 (ген XDH);Выделительная система
Ксантинурия, тип II, вариант 2 (ген XDH);Выделительная система
Ксантинурия, тип II, вариант 3 (ген XDH);Выделительная система
Куцехвостость (ген T);Скелет
Лейкодистрофия (ген TSEN54);Нервная система
Лейкоэнцефаломиелопатия, вариант 1 (ген NAPEPLD);Нервная система
Лейкоэнцефаломиелопатия, вариант 2 (ген NAPEPLD);Нервная система
Летальный акродерматит (ген MKLN1);Кожа
Макротромбоцитопения, вариант 1 (ген TUBB1);Кроветворная система
Макротромбоцитопения, вариант 2 (ген RASGRP2);Кроветворная система
Макротромбоцитопения, вариант 2 (ген TUBB1);Кроветворная система
Малабсорбция кобаламина (ген AMN);Кроветворная система
Малабсорбция кобаламина, вариант 1 (ген CUBN);Обмен веществ
Малабсорбция кобаламина, вариант 2 (ген CUBN);Обмен веществ
Малабсорбция кобаламина, вариант 3 (ген CUBN);Обмен веществ
Метаболизм AC-3933 (ген CYP1A2);Обмен веществ
Метаболическая миопатия, связанная с физическими нагрузками (ген ACADVL);Мускулатура
Метгемоглобинемия, вариант 1 (ген CYB5R3);Кроветворная система
Метгемоглобинемия, вариант 2 (ген CYB5R3);Кроветворная система
Миастенический синдром (ген CHAT);Нервная система
Миастенический синдром, вариант 1 (ген CHRNE);Нервная система
Миастенический синдром, вариант 1 (ген COLQ);Мускулатура
Миастенический синдром, вариант 2 (ген CHRNE);Нервная система
Миастенический синдром, вариант 2 (ген COLQ);Мускулатура
Микрофтальмия (ген RBP4);Зрительная система
Миотубулярная миопатия, тип 1, вариант 1 (ген MTM1);Мускулатура
Миотубулярная миопатия, тип 1, вариант 2 (ген MTM1);Мускулатура
Модификатор болезни Вильсона (врожденного медного токсикоза) (ген ATP7A);Обмен веществ
Мозжечковая атаксия (ген KCNIP4);Нервная система
Мозжечковая атаксия (ген KCNJ10), вариант 1;Нервная система
Мозжечковая атаксия (ген KCNJ10), вариант 2;Нервная система
Мозжечковая атаксия (ген KCNJ10), вариант 3;Нервная система
Мозжечковая атаксия (ген SEL1L);Нервная система
Мозжечковая атаксия 4А типа (ген ARSG);Нервная система
Мозжечковая атаксия, ранняя (ген RAB24);Нервная система
Мукополисахаридоз, тип I, вариант 1 (ген IDUA);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип I, вариант 2 (ген IDUA);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип IIIA, вариант 1 (ген SGSH);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип IIIA, вариант 2 (ген SGSH);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VI, вариант 1 (ген ARSB);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VI, вариант 2 (ген ARSB);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VI, вариант 3 (ген ARSB);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VI, вариант 4 (ген ARSB);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VII, вариант 1 (ген GUSB);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип VII, вариант 2 (ген GUSB);Обмен веществ
Мукоцеле желчного пузыря, предрасположенность (ген ABCB4);Обмен веществ
Мультифокальная ретинопатия, тип 1 (ген BEST1);Зрительная система
Мультифокальная ретинопатия, тип 2 (ген BEST1);Зрительная система
Мышечная гипертрофия (ген MSTN);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 1 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 2 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 3 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 4 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 5 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Дюшенна, вариант 6 (ген DMD);Мускулатура
Мышечная дистрофия Ульриха (ген COL6A1);Мускулатура
Мышечная дистрофия Ульриха, вариант 1 (ген COL6A3);Мускулатура
Мышечная дистрофия Ульриха, вариант 2 (ген COL6A3);Мускулатура
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип R3 (ген SGCA);Мускулатура
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип R6 (ген SGCD);Мускулатура
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (ген LARGE1);Мускулатура
Нарколепсия, вариант 1 (ген HCRTR2);Нервная система
Нарколепсия, вариант 2 (ген HCRTR2);Нервная система
Нарушение метаболизма сурфактанта (ген LAMP3);Респираторная система
Нарушение полового развития (ген HSD17B3);Репродуктивная система
Нарушение полового развития, эмбриональная летальность (ген BTBD17);Репродуктивная система
Нарушение свертываемости крови (ген P2RY12);Кроветворная система
Наследственная глухота (ген LOXHD1);Слуховая система
Наследственная двусторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией доберманов (ген MYO7A);Слуховая система
Наследственная миотония, вариант 1 (ген CLCN1);Мускулатура
Наследственная миотония, вариант 2 (ген CLCN1);Мускулатура
Наследственная миотония, вариант 3 (ген CLCN1);Мускулатура
Наследственная миотония, вариант 4 (ген CLCN1);Мускулатура
Наследственная мышечная дистрофия, вариант 1 (ген LAMA2);Мускулатура
Наследственная односторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией (ген PTPRQ);Слуховая система
Наследственный Витамин D-резистентный рахит (ген VDR);Скелет
Наследственный гиперкератоз подушечек лап (ген DSG1);Кожа
Наследственный гиперкератоз подушечек лап (ген FAM83G);Кожа
Наследственный нефрит, вариант 1 (ген COL4A5);Выделительная система
Наследственный нефрит, вариант 2 (ген COL4A5);Выделительная система
Наследственный носовой паракератоз, вариант 1 (ген SUV39H2);Кожа
Недоразвите глаз (ген SIX6);Зрительная система
Недостаточность адгезии лейкоцитов тип I (ген ITGB2);Иммунная система
Недостаточность адгезии лейкоцитов тип III (ген FERMT3 );Иммунная система
Недостаточность компонента C3 системы комплемента (ген C3);Иммунная система
Недостаточность пируватдегидрогеназы (ген PDP1);Обмен веществ
Недостаточность пируваткиназы, вариант 1 (ген PKLR);Обмен веществ
Недостаточность пируваткиназы, вариант 2 (ген PKLR);Обмен веществ
Недостаточность пируваткиназы, вариант 3 (ген PKLR);Обмен веществ
Недостаточность пируваткиназы, вариант 5 (ген PKLR);Обмен веществ
Недостаточность фактора VII (ген F7);Кроветворная система
Нейроаксональная дистрофия (ген MFN2);Нервная система
Нейроаксональная дистрофия (ген PLA2G6);Нервная система
Нейроаксональная дистрофия (ген TECPR2);Нервная система
Нейроаксональная дистрофия (ген VPS11);Нервная система
Нейродегенеративное заболевание вакуолярного накопления (ген ATG4D);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1, вариант 1 (ген PPT1);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1, вариант 2 (ген PPT1);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10 (ген CTSD);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 12, вариант 1 (ген ATP13A2);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 12, вариант 2 (ген ATP13A2);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (ген TPP1);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5, вариант 1 (ген CLN5);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5, вариант 2 (ген CLN5);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6 (ген CLN6);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 (ген MFSD8);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, вариант 1 (ген CLN8);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, вариант 2 (ген CLN8);Нервная система
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, вариант 3 (ген CLN8);Нервная система
Немалиновая миопатия (ген NEB);Мускулатура
Неонатальная энцефалопатия с судорогами (ген ATF2);Нервная система
Несовершенный амелогенез (ген ACP4);Зубы
Несовершенный амелогенез (ген ENAM), вариант 1;Зубы
Несовершенный амелогенез (ген ENAM), вариант 2;Зубы
Несовершенный остеогенез (ген SERPINH1);Скелет
Несовершенный остеогенез, вариант 1 (ген COL1A2);Скелет
Несовершенный остеогенез, вариант 2 (ген COL1A2);Скелет
Несовершенный остеогенез, тип III (ген COL1A1);Скелет
Остеохондроматоз (ген EXT2);Скелет
Паралич гортани и полинейропатия (ген CNTNAP1);Нервная система
Пароксизмальная дискинезия (ген PIGN);Нервная система
Первичная гипероксалурия, тип I (ген AGXT);Выделительная система
Первичная открытоугольная глаукома, вариант 1 (ген ADAMTS10);Зрительная система
Первичная открытоугольная глаукома, вариант 1 (ген ADAMTS17);Зрительная система
Первичная открытоугольная глаукома, вариант 2 (ген ADAMTS10);Зрительная система
Первичная открытоугольная глаукома, вариант 2 (ген ADAMTS17);Зрительная система
Первичная открытоугольная глаукома, вариант 3 (ген ADAMTS17);Зрительная система
Первичная цилиарная дискинезия (ген CCDC39);Респираторная система
Первичная цилиарная дискинезия (ген NME5);Респираторная система
Первичный вывих хрусталика (ген ADAMTS17 );Зрительная система
Пограничный буллезный эпидермолиз, вариант 1 (ген LAMA3);Кожа
Пограничный буллезный эпидермолиз, вариант 2 (ген LAMA3);Кожа
Подострая некротическая энцефаломиелопатия (ген SLC19A3);Нервная система
Поликистоз почек (ген PKD1);Выделительная система
Полинейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) (ген SBF2);Нервная система
Полинейропатия (ген ARHGEF10);Нервная система
Полинейропатия (ген GJA9);Нервная система
Полинейропатия (ген NDRG1);Нервная система
Полинейропатия (ген RAB3GAP1);Нервная система
Полицитемия (ген JAK2);Кроветворная система
Предрасположенность к многоплодию (ген GDF9);Репродуктивная система
Предрасположенность к ожирению (ген POMC);Эндокринная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген CCDC66);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген IFT122);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген NECAP1);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген PDE6B);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки (доминантная) (ген RHO);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD1-PRA (ген PDE6B);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки crd2-PRA (ген IQCB1);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки GR-PRA1 (ген SLC4A3);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки GR-PRA2 (ген TTC8);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PAP1-PRA (ген CNGB1);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-bas (ген SAG);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1 (ген CNGA1);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-prcd (ген PRCD);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-RCD3 (ген PDE6A);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-RCD4 (ген C17H2orf71);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd1-PRA (ген PDE6B);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки, тип PRA-B / Type 1 / Type B1 (ген HIVEP3);Зрительная система
Простой буллезный эпидермолиз (ген PLEC);Кожа
Пятнистая дистрофия роговицы (ген LOC489707);Зрительная система
Разбавление окраса с неврологическими дефектами (ген MYO5A);Нервная система
Респираторный дистресс-синдром (ген ANLN);Респираторная система
Рецидивирующее воспалительное заболевание лёгких (ген AKNA);Респираторная система
Риск почечной цистаденокарциномы и узлового дерматофиброза (ген FLCN);новообразования
Семейный аденоматозный полипоз (ген APC);новообразования
Сенсорная нейропатия (ген FAM134B);Нервная система
Сенсорная полинейропатия (ген GDNF);Нервная система
Синдром SPAID (ген MTBP);Иммунная система
Синдром Барде-Бидля 2 (ген BBS2);Зрительная система
Синдром Барде-Бидля 4 (ген BBS4);Зрительная система
Синдром брахицефальной обструкции дыхательных путей (ген ADAMTS3);Респираторная система
Синдром ван ден Энде-Гупта (ген SCARF2);Скелет
Синдром дрожащего щенка (ген PLP1);Нервная система
Синдром китайского бигля (ген ADAMTSL2);Скелет
Синдром лундехундов (ген P3H2);пищеварительная система
Синдром недостатка нейтрофилов (ген VPS13B);Кроветворная система
Синдром персистирующего мюллерова протока (ген AMHR2);Репродуктивная система
Синдром Райна / Гипоминерализация зубов (ген FAM20C);Зубы
Синдром Скотта (ген ANO6);Кроветворная система
Синдром сухого глаза и курчавошерстности (ген FAM83H);Зрительная система
Синдром Элерса — Данлоса, тип 1, вариант 1 (ген COL5A1);Кожа
Синдром Элерса — Данлоса, тип 1, вариант 2 (ген COL5A1);Кожа
Синдром Элерса — Данлоса, тип VII (ген ADAMTS2);Кожа
Спинальный дизрафизм (ген NKX2-8);Нервная система
Спиноцеребеллярная атаксия (ген CAPN1);Нервная система
Спиноцеребеллярная атаксия (ген SCN8A);Нервная система
Спиноцеребеллярная атаксия (ген SLC12A6);Нервная система
Спиноцеребеллярная атаксия (ген SPTBN2);Нервная система
Спондилокостальный дизостоз (ген HES7);Скелет
Тромбастения, вариант 1 (ген ITGA2B);Кроветворная система
Тромбастения, вариант 2 (ген ITGA2B);Кроветворная система
Тромбопатия, вариант 1 (ген RASGRP2);Кроветворная система
Тромбопатия, вариант 3 (ген RASGRP2);Кроветворная система
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, аутосомный (ген PRKDC);Иммунная система
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, аутосомный (ген RAG1);Иммунная система
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, вариант 1 (ген IL2RG);Иммунная система
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, вариант 2 (ген IL2RG);Иммунная система
Фамильная нефропатия, вариант 1 (ген COL4A4);Выделительная система
Фамильная нефропатия, вариант 2 (ген COL4A4);Выделительная система
Фукозидоз (ген FUCA1);Нервная система
Хондродисплазия (ген ITGA10);Скелет
Центроядерная миопатия, тип 1 (ген DNM2);Мускулатура
Центроядерная миопатия, тип 2 (ген BIN1);Мускулатура
Циклическая нейтропения (ген AP3B1);Кроветворная система
Цистинурия, тип I-A вариант 1 (ген SLC3A1);Выделительная система
Цистинурия, тип I-A вариант 2 (ген SLC3A1);Выделительная система
Цистинурия, тип II-A (ген SLC3A1);Выделительная система
Цистинурия, тип II-B (ген SLC7A9);Выделительная система
Чувствительность к лекарственным препаратам, вариант 1 (ген ABCB1);Обмен веществ
Чувствительность к лекарственным препаратам, вариант 2 (ген ABCB1);Обмен веществ
Эллиптоцитоз (ген SPTB);Кроветворная система
Эпидермолитический гиперкератоз (ген KRT10);Кожа
Эпилепсия, митохондриальная дисфункция и нейродегенерация (ген PITRM1);Нервная система
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ген DIRAS1);Нервная система
Аномалия глаз колли;Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD (ген NPHP4);Зрительная система
Наследственная мышечная дистрофия, вариант 2 (ген LAMA2);Мускулатура
Синдром эпизодического падения;Нервная система
Гемофилия B, вариант 5 (ген F9);Кроветворная система
Гиперэкплексия, вариант 2 (ген SLC6A5);Нервная система
Паралич гортани;Респираторная система
Мукополисахаридоз, тип I, вариант 3 (ген IDUA);Обмен веществ
Мукополисахаридоз, тип IIIB (ген NAGLU);Обмен веществ
Наследственный носовой паракератоз, вариант 2 (ген SUV39H2);Кожа
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, вариант 4 (ген CLN8);Нервная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CORD1 (ген RPGRIP1);Зрительная система
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-RCD1a (ген PDE6B);Зрительная система
Рост (ген IGF1-AS);Эндокринная система